Metodología e interpretación analítica

Este grupo se centra en proporcionar recomendaciones metodológicas y de interpretación de las pruebas analíticas para realizar una correcta asignación de los distintos fenotipos farmacogenéticos.

Miembros del grupo

Coordinadora: Cristina Rodríguez-Antona, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.

  • Adrián Llerena, Universidad de Extremadura.
  • Miquel Tarón, Synlab Diagnósticos Globales SAU.
  • Anna Gonzalez-Neira, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.
  • María Apellániz, Navarrabiomed. Unidad de Medicina Genómica.
  • Alberto Borobia,  Hospital la Paz. Departamento de Farmacología Clínica.
  • Javier Lanillos, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.
  • Pablo Zubiaur, Hospital Universitario de la Princesa. Servicio de Farmacología Clínica.

Objetivos

Elaborar documentos que recojan las recomendaciones de la SEFF relacionadas con el mínimo número de alelos que han de analizarse para llevar a cabo una correcta asignación del fenotipo farmacogenético. El objetivo final es promover la calidad en la interpretación de las pruebas analíticas, estandarizar la terminología farmacogenética, armonizando la actividad y el lenguaje de los laboratorios que trabajan en nuestro país en esta disciplina.

Actividades a desarrollar

  • Revisión de los alelos farmacogenéticos más relevantes, incluyendo las frecuencias alélicas poblacionales y la actividad enzimática/ alteración funcional asociada.
  • Revisión de posibles métodos de fenotipado para los distintos genes seleccionados.
  • Elaborar un documento de recomendaciones que recoja, para cada gen, el número de alelos mínimos a determinar, así como las asociaciones fenotipo-genotipo, para realizar una correcta asignación de los distintos fenotipos farmacogenéticos. También se recogerá si existen métodos de fenotipado para establecer la actividad enzimática.

Entregables

  • Documento de Recomendaciones para el DPYD (2020).
  • Documento de Recomendaciones para el CYP2C9 (2020).
  • Documento de Recomendaciones para el CYP2C19 (2020).
  • Documento de Recomendaciones para el CYP2D6 (2020/2021).
  • Documento de Recomendaciones para el CYP3A5 (2020/2021).
  • Documento de Recomendaciones para el TMPT y NUDT15 (2020/2021).